Hội chứng mèo kêu là một dạng bệnh rất hiếm gặp. Trẻ mắc phải hội chứng này sẽ gặp nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém và bị giới hạn phát triển trí tuệ.
Hội chứng mèo kêu và nguyên nhân gây ra bệnh
Đây là căn bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1963. Nguyên nhân là do thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể 5.
Mức độ ảnh hưởng của hội chứng mèo kêu sẽ phụ thuộc vào độ ngắn dài và độ dài của đoạn nhiễm sắc thể bị mất.
Nếu đoạn sắc thể bị mất dài hơn và ở vị trí quan trọng hơn thì những trẻ này sẽ có xu hướng bị chậm phát triển nghiêm trọng hơn so với những trường hợp bị mất đoạn nhiễm sắc thể ngắn hơn.
Tình trạng mất một đoạn nhiễm sắc thể 5 là do xảy ra một sự kiện ngẫu nhiên bất thường trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản, có thể là từ trứng hay tinh trùng.
Có một số trường hợp không phải do gen di truyền hoặc gia đình không hề có tiền sử xuất hiện bệnh nhưng đứa trẻ vẫn mắc phải.
#1. Triệu chứng của hội chứng mèo kêu
+ Tiếng khóc của trẻ như tiếng mèo kêu. Theo đó, tiếng kêu sẽ the thé, chói tai, chẳng khác gì tiếng kêu của loài mèo.
+ Khi sinh ra, cân nặng của trẻ thấp, chu vi vòng đầu nhỏ, thiếu hụt tăng trưởng…
+ Một số bé sẽ có triệu chứng bất thường: mặt bụ bẫm, mắc lác, hai mắt cách xa nhau; Sống mũi thường rộng, tai thấp, vòng miệng cao, hàm nhỏ, sứt môi…
+ Khuyết tật bẩm sinh, giảm thính lực, nhiễm trùng tai…
+ Khó vận động tinh: cầm, nắm, đi, đứng…
+ Chậm nói, mất tập trung, chậm tiếp thu. Tuy nhiên, một số bé lại tăng động và có những hành vi ngược đãi bản thân.
+ Bên cạnh đó, trẻ còn có các biểu hiện như cận thị, thoát vị bẹn, nhiễm trùng đường ruột, tóc bạc sớm, ngón tay hoặc ngón chân dính nhau…
#2. Phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng mèo kêu
Ngoài việc xác định bệnh qua các dấu hiệu bên ngoài và các triệu chứng lâm sàng thì các bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện các xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang để phát hiện những thiếu sót ở nhiễm sắc thể 5 và có thể chẩn đoán bệnh chính xác.
Khi tiến hành phác đồ điều trị thì sẽ có sự kết hợp của nhiều bác sĩ chuyên khoa khác như: khoa nhi, tim mạch, thần kinh, phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu…Với mục đích, gia tăng hiệu quả điều trị cho bé.
Việc phát hiện sớm, kịp thời là yếu tố quyết định quan trọng để giúp trẻ có thể ngăn chặn và cải thiện các triệu chứng.
Tốt nhất, trẻ nên được tiến hành can thiệp sớm, vật lý trị liệu, phát triển ngôn ngữ, vận động tinh…
Nếu những bé nào bị mắc phải một số dị tật như vẹo cột sống, lác mắt, sứt môi, hở hàm ếch, khuyết tật ở chân, tim bẩm sinh… thì cần thực hiện phẫu thuật sớm để có thể điều trị hiệu quả những triệu chứng này.
#3. Có thể phòng ngừa hội chứng mèo kêu hay không?
Hội chứng mèo kêu là do bất thường ở nhiễm sắc thể và hiện chưa có phương pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, để giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này thì các cặp đôi sẽ cần phải lưu ý:
+ Duy trì thói quen và lối sống lành mạnh trước khi mang bầu.
+ Nên khám sức khỏe tiền hôn nhân và định kỳ để kịp thời phát hiện các bất thường để kịp thời có phương pháp can thiệp sớm.
+ Hạn chế tới những khu vực ô nhiễm môi trường hoặc môi trường chứa chất độc hại
+ Chị em phụ nữ nên tiêm phòng đầy đủ trước và trong thời gian mang thai.
+ Bà bầu nên thăm khám thường xuyên và thực hiện theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ.
+ Khi con trẻ có những biểu hiện bất thường thì nên đưa bé tới bệnh viện thăm khám và tiến hành các xét nghiệm cần thiết để tìm ra phương pháp can thiệp sớm.
Theo dõi Cưng TV để cập nhật thêm nhiều thông tin hữu ích về thú cưng và một số vấn đề liên quan.
